家系排查中如何运用好RM Y-STR?
【2022-09-25】
在6月举行的第六届全国法医DNA检验技术研讨会上，四川大学华西基础医学与法医学院教授、国务院学位委员会学科评议组召集人侯一平教授，针对Y染色体的分型进展为大家带来了精彩的讲解。其中针对Y染色体分型比对、Y数据库建设以及家系区分提出了极具建设性的思路与方案。
其中侯教授在讲解Y-STR时，提到RM Y-STR（Rapid Mutation Y-STR，快速突变Y基因座）这一类突变率较高的Y-STRs在相同家系的不同成员上常常会表现出不同的分型（如图1）。
图1 13个快速突变Y-STR基因座区分家系实例
从图中我们不难看出，同一家系中，亲代与子代在13个RM Y-STRs上发生突变的机率很高。在家系排查与细分上，高突变RM Y-STRs的分析可能会为案件侦破带来很大的帮助。
■ Y-STR应用于家系排查
Y-STR家系排查可顺利获得搜索与现场物证具有相同或相似Y-STR分型的男性个体，缩小侦查范围。现在，Y-STR家系排查已经成为了案件侦查的重要手段，尤其是在一些以家族式聚居，人员流动较少的偏远地区发生的案件中，Y-STR排查为侦破案件给予了非常重要的指向性线索。
在Y-STR的实际运用中，由于Y-STR具备父系遗传的特点，也经常会出现一些问题，例如是否能有效锁定家系，或者锁定好的家系内部如何进一步进行排查。所以在一些疑难案件中，对高突变的Y-STR进行检测及分析，不失为解决家系排查瓶颈的一种有效手段。
■ 关于RM Y-STR
Y-STR基因座的平均突变率为2.8×10-3/代，突变率大于1×10-2的Y-STR基因座称为快速突变基因座。快速突变基因座的多态性水平较好、分辨率较高，可帮助区分经历了遗传瓶颈效应的人群以及实现个体识别。
■ 运用RM Y-STR家系排查案例分析
2016年7月30日，河南省汝州市某村马某（女，12岁）被强奸杀害, 对现场提取两份精斑进行DNA检验，取得同一男性常染色体及Y染色体STR分型图谱。
由于案发地点偏僻，外来人口少，侵害对象明确，推测本地人作案可能性大，因而应用Y-STR家系排查法对案发地周围男性居民进行排查。按家系采集附近男性成员1400余份血样，进行34个Y-STR基因座的检测比对，基本锁定了闵姓家系（图2中闵1）。
在进一步对这个9代100人以上的闵姓家系进一步排查过程中，发现家系内存在4个高突变的Y-STR基因座DYS527ab、DYS570、DYS627和DYF387S1分型不同。顺利获得对这4个高突变Y-STR的分析，及常染色体STR的分型比对，最终锁定了犯罪嫌疑人(图2中闵3）。
图2 闵姓家系Y-STR分型突变图
■ Y-STR家系排查的一般流程
顺利获得以上案例的分析，家系排查的策略大致可分三步：
① 用中、低突变率基因座进行家系排查；
② 比中一个或几个家系后, 再补充一些多态性好、突变率高的基因座对家系进一步细分和排查;
③ 结合常染色体STR检验, 锁定犯罪嫌疑人。
■ Microreader™ RM-Y ID System
RM Y-STR基因座的检测在家系排查以及家系内个体识别上能够发挥出较大的作用。k8凯发基因自主研发的Microreader™ RM-Y ID System试剂盒，利用5色荧光技术，一次性扩增多个高突变率的Y-STR基因座，专为男性家系细分及案件排查打造。
图3 Microreader™ RM-Y ID System位点信息
Microreader™ RM-Y ID System试剂盒选取平均突变率为1%的高突变Y-STR，在整体性能上进一步优化提升。一经推出，在家系排查及家系成员区分上发挥了很大的功用，尤其在疑难、重大案件中成为解决家系细分问题的一大利器，有效缩短排查时间，很大程度上提升了办案效率。
图4 Microreader™ RM-Y ID System
参考文献：
[1] 侯一平. 法医Y染色体分型进展, 第六届全国法医检验技术研讨会
[2] 李鸿雷, 张旭, 孙辉, 等. 家系排查中Y-STR突变分析[J]. 刑事技术, 2018, 43(6):501-504
